“Albino”
DISUSUN OLEH :
NAMA : Muhammad Suryadi
KELAS
: PSIK II Reg A.4
Dosen
Pembimbing : Kartika Sari, S.Kep Ners
PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN
SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN BINA HUSADA
PALEMBANG
TAHUN AJARAN 2012/2013
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur Saya panjatkan kehadirat Allah SWT, yang mana atas
berkat rahmat, nikmat dan hidayahnya sehingga makalah ini dapat diselesaikan.
Tak lupa pula sholawat beriring salam kita hanturkan kepada junjungan Nabi Besar Muhammad SAW,
yang mana Beliau telah membawa umatnya dari alam yang gelap gulita ke alam yang
terang benderang dan penuh ilmu pengetahuan.
Penulis menyusun makalah yang berjudul “Albino
“ ini karena ada sangkut pautnya antara ilmu keperawatan dengan Ilmu Metodologi
Keperawatan. Penulis berharap makalah Biokimia ini akan sangat berguna dalam
menambah wawasan dan ilmu pengetahuan dalam pembelajaran Metodologi Keperawatan.
Dalam penyusunan makalah
ini penulis menyadari akan segala kekurangan dan kemampuan yang sangat terbatas
dimiliki oleh penulis, sehingga dalam penulisan, penyusunan kalimat dan dalam
mencari sumber buku serta internet masih kurang dan teramat sulit. Namun
penulis sudah berusaha semaksimal mungkin agar makalah ini dapat diselesaikan
untuk memenuhi tugas yang telah diberikan oleh dosen pembimbing dan berusaha untuk
menjadikan yang terbaik.
Dengan segala kerendahan hati, penulis sangat mengharapkan kritikan dan
saran saran yang sifatnya membangun demi penyempurnaan makalah ini. Dan penulis
berharap semoga makalah ini dapat memenuhi harapan kita semua.
Palembang, 6 Maret 2013
Penyusun
i
DAFTAR ISI
Kata Pengantar ............................................................................... i
Daftar Isi ............................................................................... ii
BAB I PENDAHULUAN
1. Latar
Belakang ........................................................................... ....
2. Permasalahan ........................................................................... ....
3. Tujuan ........................................................................... ....
BAB II PEMBAHASAN .
Albino ........................................................................... ....
Tipe
Albino ........................................................................... ....
Gejala ........................................................................... ....
Pengobatan
...........................................................................
BAB III PENUTUP
Kesimpulan ...........................................................................
Saran ...........................................................................
DAFTAR PUSTAKA ........................................................................... ....
Ii
BAB I
PENDAHULUAN
1.
Latar
Belakang
Protein berasal dari bahasa Yunani yaitu Protos yang
berati “yang paling utama”. Protein adalah senyawa organik kompleks berbobot
molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer-monomer Asam amino yang
dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptida. Molekul Protein mengandung
karbon (C), hidrogen (H), oksigen (O), nitrogen (N) dan kadang kala sulfur (S)
serta fosfor (P). Protein berfungsi sebagai zat utama pembentuk dan pertumbuhan
tubuh. Sebagai zat utama pembentuk maksudnya Protein merupakan zat utama
pembentuk sel-sel tubuh dan dapat digunakan sebagai sumber energi jika
kurangnya karbohidrat dan lemak di dalam
tubuh. Kebanyakan Protein merupakan enzim atau subUnit enzim.
Asam amino merupakan unit pembangun Protein yang
dihubungkan melalui ikatan peptida pada setiap ujungnya. Protein tersusun dari
atom C, H, O, dan N, serta kadang-kadang P dan S. Dari keseluruhan Asam amino
yang terdapat di alam hanya 20 Asam amino yang yang biasa dijumpai pada
protein. Tidak semua Asam amino terdapat di dalam molekul Protein, karena
memiliki tugas lain. Sama halnya dengan proses metabolisme pada komponen
lain, pada metabolisme Protein dan Asam amino juga terjadi anabolisme dan
katabolisme yang juga membutuhkan peranan enzim. Sehingga kita harus tahu
bagaimana proses metabolisme dari Protein dan Asam amino.
Namun tidak selamanya metabolisme Asam amino dapat
berjalan dengan lancar, kadangkala terjadi gangguan yang mana juga dapat
mengganggu kinerja tubuh, dalam makalah ini penulis akan menjelaskan lebih
rinci mengenai Salah Satu kelainan atau penyakit yang disebabkan oleh
terganggunya sistem metabolisme asam amino dalam tubuh.
2.
Rumusan
Masalah
1.
Apa itu Albino?
2.
Tipe – Tipe Albino?
3.
Gejala Albino?
4.
Perawatan untuk Penyakit Albino?
3.
Tujuan
Penulisan
1. Pembaca
dapat mengetahui Albino
2. Pembaca
dapat menjelaskan gejala Albino
3. Dalam
hal medis, pembaca bisa mengetahui tindakan pengobatan pada penderita penyakit Albino
BAB II
PEMBAHASAN
Albino
a) Pengertian
Albino (dari
bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital
disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan
rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen
resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara
abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru
dengan pupil merah. Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan
tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino
menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk
albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan
dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari
ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi
semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh. Albino
dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino
tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak
mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak
langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim
tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.
b) Tipe
Sekitar satu
dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa,
bukan penderita.
Ada dua kategori utama dari albino pada manusia
Ada dua kategori utama dari albino pada manusia
1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada
mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
2. Ocular
albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata.
Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak
mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang
dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak
dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.
Tipe lain, yaitu :
• Recessive total albinism with congenital deafness
• Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
• Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).
Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.
Tipe lain, yaitu :
• Recessive total albinism with congenital deafness
• Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
• Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).
Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.
c) Gejala
Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu
albino berikut variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus
non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis
lain yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan
berbagai macam metode.
Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah
sebagai berikut :
·
Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid
dalam pola melingkar.
·
Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).Kesalahan dalam
refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
·
Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
·
Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian
tengah dari retina)
·
Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus
optikus.
·
Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus
optikus pada chiasma optikus.
·
Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua
mata karena buruknya transmisi ke otak sering karena kondisi lain
seperti strabismus.
Hilangnya
pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari,
sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya
matahari atau melindungi kulit mereka.
d) Pengobatan
Albino adalah suatu kondisi yang
tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat
dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki
daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit
dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan
seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih
mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan
khusus pada kulit.
BAB III
PENUTUP
1. Kesimpulan
Asam amino merupakan unit pembangun Protein yang
dihubungkan melalui ikatan peptida pada setiap ujungnya. Protein tersusun dari
atom C, H, O, dan N, serta kadang-kadang P dan S. Dari keseluruhan Asam amino
yang terdapat di alam hanya 20 Asam amino yang yang biasa dijumpai pada
protein. Tidak semua Asam amino terdapat di dalam molekul Protein, karena
memiliki tugas lain. Sama halnya dengan proses metabolisme pada komponen
lain, pada metabolisme Protein dan Asam amino juga terjadi anabolisme dan
katabolisme yang juga membutuhkan peranan enzim. Sehingga kita harus tahu
bagaimana proses metabolisme dari Protein dan Asam amino.
Namun tidak
selamanya metabolisme Asam amino dapat berjalan dengan lancar, kadangkala
terjadi gangguan yang mana juga dapat mengganggu kinerja tubuh, dalam makalah
ini penulis akan menjelaskan lebih rinci mengenai kelainan atau penyakit yang
disebabkan oleh terganggunya sistem metabolisme asam amino dalam tubuh.
Kelainan
yang disebabkan oleh terganggunya proses metabolisme asam amino salah satunya
adalah Albino
2. Saran
Dalam Ilmu kesehatan penyakit albino
lebih sukar untuk dideteksi karena merupakan kelainan turunan yang mempengaruhi
pigmen warna.
Jadi
saran dari penulis, adalah perawatan khusus pada pasien yang menderita kelainan
albino, seperti perawatan kulit khusus, dan pemberian zat pigmen yang berfungsi
mempercepat perbaikan pigmen.
DAFTAR PUSTAKA
No comments:
Post a Comment